滁州网讯 为进一步提高我市出生缺陷防治水平，做好单基因遗传病筛查工作，日前，滁州市妇计中心召开全市单基因遗传病检测项目启动会。
出生缺陷是目前围产儿死亡和病残的重要原因，预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。据统计单基因遗传病在出生缺陷中占比高达22.2%，目前已明确的单基因病已超过8000种。单一种类单基因遗传病虽然罕见，但综合发病率为 1/100，远高于我国唐氏综合征的发病率（1/600-1/800）。
临床常见单基因病有地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、血友病、蚕豆病（G-6-PD缺乏症）等。大部分单基因病临床表现严重，可能会降低患儿生存时间、导致肢体残疾、智力降低、认知损伤等。而且多数单基因病属于罕见病，目前尚无有效治疗手段。预防单基因病已成为降低出生缺陷的关键环节，开展单基因遗传病携带者筛查是目前防控单基因遗传病的有效手段。我市本次启动耳聋基因和脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查工作，后续将逐步开展更多检测项目。（张传锡）